mtDNA

Mitokondrie-DNA arves omtrent helt uforandret fra mor til barn. Dette følger derfor den direkte morslinjen vår, mormors mormor og så videre bakover.

Alle har mtDNA og kan teste dette, men bare mødre bringer mtDNA videre til sine barn, se figur.

En mtDNA test kan brukes på to måter:

Slektsforskning:
– finne treff blant personer som har nesten identisk mtDNA og som man dermed vil ha en felles ane med i direkte morslinje. Dette kan brukes til å teste flere personer med samme stammor i ren morslinje, og kontrollere at slektsforskningen stemmer. Ved å teste flere personer med direkte morslinje fra samme stammor får man verifisert slektsforskningen.

Det behøves mtDNA FMS, fullsekvenstest – har du gammel mindre test så oppgrader
Eldre tester har ofte bare HVR-regionen analysert – vurder oppgradering

Tre etterkommerlinjer testet med mtDNA

Antropologisk:
– vise hvilken mt-haplogruppe (“stammorgruppe”) man tilhører, f eks H1, U5 og T2 som er de tre vanligste i Norge.

Testtyper for mtDNA

Det har vært flere forskjellige mitokondrietester på markedet, og forskjellene dreier seg om hvor mye av mitokondriet de analyserer. I dag tilbys kun fullsekvens test mtFull.

HVR1: basepar 16001-16569 (FTDNA tilbyr ikke lenger denne)
HVR1 + 2: basepar 00001-00574 og hele HVR1 (FTDNA tilbyr ikke lenger denne)
Full Genome Sequence (FMS): alle 16569 basepar

HVR-test gir grovestimat av haplogruppe, mens FMS (fullsekvens) gir endelig haplogruppe/resultat. Denne er ikke alltid definert av forskerne, les mer.

HVR kalles også Control Region eller D-loop og er bare en liten del av mitokondriet. Resten av mtDNA er Coding Region.

Andre tester som viser mt-haplogruppe:

23andMe (og tidligere Geno 2.0) tester bare et utvalg SNPs men ikke hele HVR-regionen, og de kan derfor ikke brukes til direkte sammenligning med andre, selv om man får vite haplogruppe grovt estimert. En FamilyFinder-test fra FTDNA vil også etter hvert vise mt-haplogruppen som grovestimat – kommer i løpet av 2024.

Kort fortalt

FMS-tester er normalt det som kreves for å finne treff som er relevante for slektsforskningen
Verifisere slektsforskningen går ut på å teste minst to personer med samme stammor for å sjekke at papirkildene er korrekte, at de har identisk (eller tilnærmet identisk) resultat
Enkle tester (HVR1/HVR2) vil gi haplogruppe (“stammødre”) men treff kan være titusener av år tilbake
Forskjellige haplogrupper gir svært forskjellige resultater og antall treff
Det er treff på FMS med 0-2 i avvik (genetic distance) som kan være aktuelt å kontakte i slektsgranskingsammenheng

En enkel HVR-test kan likevel være nyttig for selve slektsforskningen, om man kontrolltester for å verifisere eller avkrefte linjer som er testet. Er det ikke match på HVR og kontrolltesten tilhører en annen haplogruppe, er ikke de to testerne i samme direkte morslinje, og vi må revidere vår slektsforskning.

mtDNA som metode i slektsforskning

Les våre artikler om mtDNA-testing anvendt i slektsforskning

mtDNA som kontroll av en morslinje i haplogruppe T2
mtDNA for å finne rett tipptippoldemor: “Er mtDNA nyttig i slektsgranskingen?”

Hvem bør testes?

Som kvinne kan ditt eget mtDNA analyseres. Din bror, morbror og sønn vil også representere din direkte morslinje og ha eksakt samme mtDNA som deg selv. Disse er vanligvis bedre valg som kandidater å sende inn prøvemateriale fra, siden dere da har mulighet til også å velge få en Y-DNA-analyse på materialet samtidig eller senere. Det er som oftest billigere å få en mann til å ta en kombitest på Y-DNA og mtDNA enn å teste to forskjellige personer. Les mer her.

mtDNA er en kilde i slektsforskningen

Ideelt bør alle nålevende mtDNA-linjer i landet testes for å bli dokumentert.

Resultatlister for mt-testene ligger tilgjengelig for norske slektsforskere på Norgesprosjektet DNAs lister, med opplysninger om eldste kjente ane i den direkte morslinje som er testet. (Navn og data for hvem den nålevende som er testet står ikke noe sted, personvern er godt ivaretatt.)

Liste over testede morslinjer mtDNA i Norgesprosjektet

Resultatlisten kan ansees som en slektshistorisk kilde. Kvaliteten på kilden øker når vi har verifisert en linje gjennom testing av flere linjer tilbake til samme kjente stammor.

mt-haplogrupper

mtDNA kan sorteres i forskjellige hovedgrupper basert på hvilke mutasjoner man har sammenlignet med andre. I Europa fins i hovedsak 12 slike grupper, som kalles Haplogrupper, eller stammorgrupper.

Haplogruppene er definert gjennom forskjellen i mutasjoner, se Phylotree.

Dersom du etter en fullsekvenstest FMS fremdeles “bare” er H, T2 osv, og ikke har fått en detaljert undergruppe, er dette sannsynligvis fordi den ikke er definert ennå. Vurder da å donere mt-sekvensen din til forskerne slik at den blir med i neste runde av navngivingen.

Les mer om de forskjellige haplogruppene her.

Treff og resultater

Fullsekvenstest (FMS), en analyse av alle de 16569 basepar i mtDNA er nødvendig for å bruke mtDNA for slektsforskning. Årsaken er at mtDNA endres så sakte, så en person man har treff med og bare 1 eller 2 mutasjoner i avvik kan ha felles morslinjeane flere tusen år tilbake.

Les om hvem av dine treff det er aktuelt å kontakte for å sammenligne slektsopplysninger.

Klikk på Matches = treff (rød) for å få opp listen over treff. Klikk på Results (gul) for å vise mutasjonene du har, haplogruppe

Treff på fullsekvens FMS, det vil si at personene har helt (avvik, GD 0) eller nesten identiske (avvik, GD på 1-2) mitokondrier:

det er mulig at man deler ane i direkte morslinje innen genealogisk tidsrom, eller de siste par tusen år: felles ane kan være noen tusen år tilbake – bruk slektsforskning til å avgjøre
systematisk testing anbefales for å verifisere kvinnelinjer gjennom kontrolltest av andre etterkommere fra samme morslinje
man har etablert haplogruppen med detaljert undergruppe

Testing av HVR (1 og 2):

treff på HVR-nivå betyr i utgangspunktet bare at man stammer fra samme “stammor” – trolig en av de ti-tolv haplogruppene i Europa
felles ane kan være flere tusen år tilbake
man har kanskje etablert hvilken undergruppe av haplogruppen man tilhører

Hva er mtDNA?

Mitokondriet består av 16569 basepar (SNPs), og man kan analysere hele. Mitokondrie-DNA endres (muterer) svært sjelden, og tidsperspektivet når man følger dette er langt bakover i tid. Gjennomsnittlig mutasjonsrate for mtDNA anslås til ca 2500 år med variasjoner, dermed vil man stort sett ha identisk mtDNA med alle man er i slekt med gjennom direkte morslinje.

Mitokondriene er ikke en del av de 23 kromosompar vi har i cellekjernen. I stedet er de organeller som vi har tusenvis av i hver celle utenfor kjernen, og de er energifabrikken i kroppen vår.

Hanne Finstad skrev i 2006 barneboken Superoldemora som handler om nettopp mitokondrie-DNA og hvordan dette kan brukes i slektsgransking.

Hva forteller en mtDNA-test?

I tillegg til treff med andre får man altså vite haplogruppe. Mange ønsker å koble denne til bestemte etniske grupper, men mtDNA er dårlig egnet til å si noe om generell etnisitet.

mtDNA er bare en knøttliten del av vårt genmateriale. Vi har ofte uforandret mtDNA gjennom 2000-5000 år (FMS) eller opp til 50 000 år (HVR). Se på hele anetavlen: mtDNA følger bare den syltynne linjen gjennom bare mødre (rød linje til høyre på figuren). Tenk deg hvor bitteliten del av anene dine dette blir etter 5000 år!

En mtDNA-test forteller oss bare noe om denne tynne linjen.

Hvis du er ute etter informasjon og overslag om etnisk opphav, så anbefales heller Family Finder-test, som analyserer rundt 700 000 basepar på tvers av alle kromosomene. Den har en komponent kalt MyOrigins som viser etnisk opprinnelse.

Hva forteller mtDNA ingenting om?

Øyenfarge, hår- og hudfarge, hva slags mat du tåler, hvor høy du er, blodtype: Alle disse genetiske trekk er bestemt av et mangfold av gener på autosomene – de 22 kromosompar vi har som ikke er X eller Y. mtDNA og Y-DNA påvirker ingen av disse egenskapene.

mtDNA fra Geno 2.0 og 23andMe?

Geno 2.0 vil gi deg undergruppe, men den tester ikke hele HVR-regionen som er det som vises i Norgesprosjektets lister, og derfor blir ikke testen lagt til i listen vår over testede morslinjer i Norge. Geno 2.0 anbefales generelt ikke til kvinnelige testere, siden så stor del av analysen er fokusert på Y-kromosomet, som kvinner ikke har.

Har du derimot en eldre mtDNA-test fra Genographic Project er dette en HVR1-analyse, og vi vil gjerne ha deg med i Norgesprosjektet!

23andMe tester omkring 2500 av de 16569 basepar som finnes, spredt over hele mitokondriet. Testen vil gi deg estimert haplogruppe, men kan ikke brukes til matching med andre testere, siden det heller ikke her er en systematisk analyse av HVR. Vi vil likevel gjerne ha med testen din i de Lokale Prosjektene, send oss en epost med informasjon om din mormors mormors mormor osv, og dine resultater fra mt-analysen. Rådataene fra 23andMe kan lastes opp til mthap-verktøyet som forteller hvilke SNPs/mutasjoner som fins.

Raskt muterende områder – “Fast Mutators”

Det fins enkelte basepar (SNPs) i mitokondriet som er kjent for å mutere ofte, og disse bør man se bort fra når man sammenligner resultater og teller avvik (Genetic Distance). De blir heller ikke regnet med i inndelingen i haplogrupper.

309.1C(C)
315.1C
523-524d (aka 522-523d)
16182
16183C
16193.1C(C)
16519